HFE-Gen (Hämochromatose) Direct

EUROArray Hämochromatose Direct

Auswertung mittels EUROArrayScan

Die Hereditäre Hämochromatose stellt die häufigste autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung dar. Sie beruht auf einer erhöhten Eisen-Resorption im oberen Dünndarm. Bei unbehandelten Patienten entwickeln sich irreversible Schäden mit dem Risiko von u.a. Kardiomyopathie, Arthropathie sowie Leber- und Pankreaskarzinom. In direktem Zusammenhang mit der Erkrankung stehen zwei Mutationen im HFE-Gen (C282Y und H63D), die zu einem Verlust bzw. einer Reduktion der physiologischen Funktion des Hfe-Proteins führen.

Der EUROArray Hämochromatose (2 SNP+) Direct ist speziell für die sichere Bestimmung der beiden häufigsten Hämochromatose-assoziierten Mutationen C282Y und H63D im HFE-Gen optimiert. Eine umfangreichere Diagnostik unter Berücksichtigung der seltener auftretenden Mutationen bietet das Testsystem EUROArray Hämochromatose (4 SNP+) Direct, das die Analyse von C282Y, H63D, S65C und E168X umfasst. Beide Analysen sind extrem einfach durchzuführen. Durch das einzigarte Direktverfahren muss die DNA nicht mehr isoliert werden: Die Blutprobe wird mit zwei Extraktionsreagenzien behandelt und kann dann direkt in die PCR eingesetzt werden. PCR-Primer und Microarray-Sonden sind derart ausgewählt, dass die genannten Mutationen im HFE-Gen eindeutig erfasst werden. Bei positivem Nachweis einer Mutation wird im Ergebnis zwischen dem homozygoten und heterozygoten Vorliegen differenziert. Mit dem EUROArray Hämochromatose (4 SNP+ bzw. 2 SNP+) Direct wird speziell auch für selten auftretende Genotypen allerhöchste Ergebnissicherheit gewährleistet. Dazu wurden in das Testsystem einzigartige Kontrollen integriert, die anzeigen, wenn in der untersuchten DNA weitere bekannte Mutationen in direkter Nachbarschaft zu den untersuchten Sequenzvarianten vorliegen, welche die Bindung an die Sonden und somit den Nachweis beeinflussen könnten.

ProduktBestell-Nr.
EUROArray Hämochromatose (4 SNP+) DirectMN 5520-V
EUROArray Hämochromatose (2 SNP+) DirectMN 5521-V