Neurofilament, schwere Kette (pNf-H)

Motoneuronerkrankungen (MND) sind eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch Degeneration der oberen und unteren Motoneurone charakterisiert ist. Mit einer Inzidenz von etwa 2/100.000 pro Jahr ist die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) die häufigste MND.

ALS-Patienten erleben in der frühen Krankheitsphase zunächst unspezifische Symptome wie Muskelschwäche oder Krämpfe in Armen und Beinen bzw. Schluck- und Sprachbeschwerden. Im weiteren Krankheitsverlauf breiten sich diese Symptome über den gesamten Körper aus und nehmen stetig an Stärke zu bis der Patient schließlich seine  Selbstständigkeit und sein Kommunikationsvermögen verliert.
ALS ist nicht heilbar und der Großteil der Patienten erliegt der Krankheit 3 bis 5 Jahre nach Einsetzen der ersten Symptome. Während Mutationen in verschiedenen Genen gefunden wurden, die die 5-10 % der familiären ALS-Fälle verursachen, ist die grundlegende Ursache von sporadischer ALS trotz intensiver Forschung unbekannt.

Ein vielversprechender Biomarker für ALS ist die phosphorylierte schwere Kette des Neurofilaments (Neurofilament heavy, pNf-H), die ein Hauptbestandteil des neuronalen Zytoskeletts ist und bei neuronaler Schädigung in den Liquor und die Blutzirkulation freigesetzt wird. Die Konzentration von Neurofilament heavy im Liquor von ALS-Patienten ist bereits im frühen Krankheitsstadium deutlich erhöht. Darüber hinaus korreliert die Konzentration von Neurofilament heavy mit dem Grad der Degeneration der Motoneuronen. Mehrere Studien legen nahe, dass die pNf-H-Werte in Liquor und Serum korrelieren. Die Messung von Neurofilament heavy eignet sich somit zur Diagnose, Differenzialdiagnose und Prognose bei ALS. Es wird diskutiert, diesen Marker in die ALS-Routinediagnostik aufzunehmen.

_{*Nur für Forschungszwecke}