Akromegalie

Klinische Bedeutung

Die Ursachen für Wachstumsstörungen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen sind vielfältig. Etwa 3 % aller Kinder zeigen ein zu geringes, zu frühes oder zu starkes Längenwachstum und gelten somit als auxiologisch auffällig. Häufig handelt es sich dabei um Abweichungen, die keiner Behandlung bedürfen. Wachstumsstörungen können jedoch auch ein erstes Anzeichen für eine zugrunde liegende chronische Erkrankung sein. Solche therapiebedürftigen Erkrankungen müssen differenzialdiagnostisch ausgeschlossen werden.

Diagnostik

Wachstumsstörungen können genetisch bedingt sein, durch Umwelteinflüsse verursacht werden oder auf chronische Erkrankungen wie Morbus Crohn oder Zöliakie zurückzuführen sein. Seltener liegen psychosoziale oder ernährungsbedingte Ursachen vor oder sie werden durch Hormonstörungen ausgelöst. Daher steht bei der Diagnostik von Wachstumsstörungen die Abklärung der zugrunde liegenden Ursache im Vordergrund. 

Das Wachstumshormon (Growth Hormone, GH) ist eines von verschiedenen essenziellen Hormonen, die von der Hypophyse ausgeschüttet werden. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Steuerung des Körperwachstums. GH hat direkte Auswirkungen in verschiedenen Bereichen des Körpers, stimuliert jedoch insbesondere die Bildung des insulinähnlichen Wachstumsfaktors I (IGF-I) in der Leber. IGF-I wiederum vermittelt viele der anabolen und metabolischen Effekte von GH.  

Aufgrund der schwankenden GH-Sekretion und seiner kurzen Halbwertszeit sind Einzelmessungen des zirkulierenden GH zur Beurteilung von Wachstumsstörungen nur bedingt aussagekräftig. Die Diagnose erfolgt in der Regel mittels dynamischer Tests wie Stimulations- oder Suppressionstests. Ergänzend können Spiegel GH-regulierter Substanzen (z. B. IGF-I, IGF-II, IGFBP-2 und -3 sowie ALS) zur indirekten Beurteilung der GH-Ausschüttung zur Diagnose bei Patienten mit GH-Störungen herangezogen werden. IGF-I und IGBP-3 gelten dabei als die wichtigsten Marker zur Beurteilung des GH-Status. 

Ein endokriner Hochwuchs wird durch eine IGF-I-Übersekretion verursacht. Dieser Hormonüberschuss führt bei Kindern und Jugendlichen typischerweise zu Veränderungen des äußeren Erscheinungsbildes mit ausgeprägtem Hochwuchs, dem sogenannten Gigantismus, während er bei Erwachsenen eine Akromegalie verursacht – eine Vergrößerung einzelner Körperpartien. 

Die Bestimmung der IGF-I-Konzentration kann sowohl zur schnelleren Diagnose von Wachstumsstörungen als auch zur Überwachung der Wachstumshormonbehandlung eingesetzt werden. Für eine korrekte Interpretation ist der Vergleich mit präzisen Referenzintervallen unerlässlich, somit sind passende Zielwerte gegeben. Auf der Basis eines einzigartigen Kollektivs von 15.000 Probanden wurden die bislang umfassendsten IGF-I-Referenzintervalle erstellt. Diese stehen mit dem IDS-IGF-I-Test zur Verfügung. 

Die herausragende Spezifität des IDS-GH-Tests erlaubt das Monitoring endogener GH-Konzentrationen bei Akromegalie-Patienten während der Behandlung mit Pegvisomant. Darüber hinaus ermöglicht sie auch die Überwachung von GH-Spiegeln bei Schwangeren, ohne dass es zu Kreuzreaktionen mit plazentalem GH kommt.

Zahlreiche wissenschaftliche Publikationen zu den IDS-Wachstumspanel-Assays belegen, dass der Test Behandelnden eine optimale Unterstützung im Patientenmanagement bietet.

Informationsmaterial

Wachstum