Hämochromatose

Klinische Bedeutung

Die hereditäre Hämochromatose ist die häufigste autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung. Sie beruht auf einer erhöhten Eisenresorption im oberen Dünndarm. Bei unbehandelten Patienten entwickeln sich irreversible Schäden, die unter anderem das Risiko für Kardiomyopathie, Arthropathie sowie Leber- und Pankreaskarzinom erhöhen. In direktem Zusammenhang mit der Erkrankung stehen zwei Mutationen im HFE(High-Fe)-Gen (C282Y und H63D), die zu einem Verlust bzw. einer Reduktion der physiologischen Funktion des Hfe-Proteins führen.

Diagnostik

Der EUROArray Hämochromatose (2 SNP+) Direct ist speziell für die zuverlässige Bestimmung der beiden häufigsten Hämochromatose-assoziierten Mutationen C282Y und H63D im HFE-Gen optimiert. Eine umfassendere Diagnostik, die auch seltener auftretende Mutationen berücksichtigt, bietet das Testsystem EUROArray Hämochromatose (4 SNP+) Direct, das die Analyse der Mutationen C282Y, H63D, S65C und E168X umfasst. Beide Analysen lassen sich äußerst einfach durchführen. 

Das Direct-Verfahren ermöglicht den direkten Einsatz von Vollblutproben und erspart die zeit- und kostenaufwendige DNA-Isolierung. Mit dem EUROArray Hämochromatose (4 SNP+ bzw. 2 SNP+) Direct wird auch bei selten auftretenden Genotypen höchste Ergebnissicherheit gewährleistet. Zu diesem Zweck wurden in das Testsystem einzigartige Kontrollen integriert, die anzeigen, wenn in der untersuchten DNA weitere bekannte Mutationen in unmittelbarer Nähe zu den untersuchten Sequenzvarianten vorliegen, welche die Bindung an die Sonden und somit den Nachweis beeinflussen könnten.