APOE

Klinische Bedeutung

Das ε4-Allel tritt bei Alzheimer-Patienten etwa 3x so häufig auf wie in  der  Normalbevölkerung  (36,7  %  versus  13,7  %),  wohingegen  das  ε2-Allel  seltener  bei  Alzheimer-Patienten als in der Normalbevölkerung vorkommt (3,9 % versus 8,4 %). Dementsprechend  haben  Träger  eines  APOE-ε4-Allels  ein  erhöhtes  Risiko,  an  M.  Alzheimer  zu  erkranken, während das ε2-Allel mit einem reduzierten Risiko einhergeht.

In Familien mit der späten Form der Alzheimer Erkrankung sind  das  Erkrankungsrisiko  und  der  durchschnittliche  Beginn  der  Erkrankung  stark  von  der  ε4-Gendosis  abhängig:  20  %  und  84  Jahre  für  nicht  ε4-Träger,  47  %  und  76  Jahre  für  heterozygote  und 91 % und 68 Jahre für homozygote Träger des ε4-Allels.

Neben der diagnostischen Bedeutung gewinnt die Bestimmung der APOE-Allele bei  der  Entwicklung  neuer  Medikamente  gegen  die  Alzheimer-Erkrankung zunehmend pharmakogenetische Bedeutung.

Diagnostik

Der EUROArray APOE Direct  dient zur molekulargenetischen  Bestimmung  der  APOE-Allele  ε2, ε3  und  ε4,  insbesondere  im Rahmen der  Differenzialdiagnose  und/oder  Früherkennung  bei der sporadischen späten Form der  Alzheimer-Krankheit  und   der   Typ-III-Hyperlipoproteinämie.   Ebenfalls   sind   Arteriosklerose  und  andere  Gefäßerkankungen  (koronare  Herzkrankheit,  Schlaganfall)  mit  dem  Auftreten bestimmter APOE-Allele assoziiert.

Der  Test  ermöglicht  eine  schnelle  und  einfache  Bestimmung  der  APOE Genvarianten ε2, ε3 und ε4 in einem einzigen Reaktionsansatz. Das Direkt-Verfahren ermöglicht den  direkten  Einsatz  von  Vollblutproben  und  macht  eine  zeit-  und  kostenaufwendige  DNA-Isolierung  überflüssig.